纯合缺失SMA患者是什么意思及助孕相关咨询

纯合缺失SMA患者是指脊肌萎缩症患者的SMN1基因突变，即两个SMN1基因都缺失，身体里没有SMN1基因。具体如下：

脊肌萎缩症(SMA)是典型的常染色体隐性遗传病，其致病基因是SMN1基因。正常人拥有两个正常的SMN1等位基因。如果缺失一个基因则为常见的携带者，如果两个等位基因都缺失则成为纯合缺失型SMA患者。SMA以脊髓前角运动神经元退化变性和丢失导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征，发病最常见的为儿童和婴儿。对于有遗传风险的家庭，可以考虑通过代生或代怀服务来避免疾病传递，例如联系代妈机构电话获取更多信息。

对症治疗

1、对于呼吸困难者，应采取适当措施来辅助呼吸。

2、对于吞咽障碍者，可通过鼻饲管来进行体内营养。

药物治疗

1、研究显示沙丁胺醇可以为SMA患者带来功能上的改善，临床实践中经常用于能独坐和独走的SMA患者。

2、推荐服用抗生素，或促进骨骼健康的药物/补充剂，如维生素D、钙和双磷酸盐，或用于治疗胃食管反流的药物。

3、Nusinersen (spinrazaTM)鞘内注射可用于治疗各型SMA患者。

手术治疗

对存在脊柱侧弯者，可通过手术进行矫正。对于希望生育健康后代的家庭，供卵代怀和借卵包成功服务可以提供支持，私立借卵价格和代妈机构电话可咨询相关机构。